SAtedI

Bonjour,

Natacha (la deuxième fille de Danielle) a reçu un diagnostic d'autisme à 3 ou 4 ans (je ne sais plus). Mais On se doutait bien, vu son apparence particulière, qu'il y avait autre chose par le côté. Nous pensons avoir trouvé enfin ce que c'est, et un rendez-vous a été pris pour confirmation dans le courant du mois de juillet à Bruxelles. Il s'agit du syndrome d'Angelman. En avez-vous déjà entendu parler ?
Marc

http://www.angelman-afsa.org/actualites celui la c'est le site de l association Française
http://www.angelman.ch/ celui-ci c est une maman qui explique un peu les implications au quotidien.
J'ai déjà entendu le nom mais je n avais pas vraiment d infos précises sur le sujet , je viens de découvrir.

Merci pour vos info!

J'ai eu l'occasion aujourd'hui de participer à une journée d'étude présentée par le Centre de Référence des Cliniques Universitaires Saint Luc à Bruxelles et là, j'ai rencontrer un médecin qui connait bien cette problématique particulière, c'est à dire les syndromes génétiques qui donnent un tableau d'autisme, et pour ce médecin, c'est hautement probable qu'il s'agisse en effet de ce syndrome d'Angelman dans le cas de ma fille.

De mon côté, voici ce que j'ai posté sur un forum dédié à ce syndrome, je vous fait un copié-collé, en italique.
Je vous assure que si ça se confirme bien, je serai enfin apaisée, car il n'y a rien de plus terrible pour une maman que de ne pas avoir de réponse à ses questions!

Il faut dire qu'au niveau de la prise en charge, il n'y a pas d'autres choses à faire ce que nous faisons déjà, par contre, je supporterai plus facilement certains de ses "troubles du comportements", sachant qu'ils sont liés à Angelman et non à une opposition de sa part ou une mauvaise prise en charge!!!!


"Bonjour à tous

Je m'appelle Danielle, et je vis en Belgique.

J'ai 4 filles (Roxane, 15 ans, Natacha bientôt 13, Odile 10 et Camille 4)

Mon histoire est bien compliquée, mais en quelques mots, Natacha est une petite fille différente depuis toujours.

Un diagnostic de IMC, de type choréoathétosique à l'âge de 11 mois, abandonné 2 ans plus tard, pour un diagnostic d'autisme (modéré à sévère) associé à un trouble génétique non identifié.

A l'époque Angelman est évoqué, mais les prises de sang sont perdues. Comme Natacha commence à dire quelques mots, les "spécialistes" ne pensent plus à Angelman, et moi, ce n'est que bien des années plus tard que je réalise que je n'ai jamais reçu les résultats de cette analyse!

Aujourd'hui, je reprends tout à zéro.
En effet, en reprenant tout le dossier médical de ma fille, je trouve :

A 11 mois, tableau clinique de choréoathétose, mais aucune anomalie à aucun examen biologique, scanner, radio, audio... Pas d'épileptie non plus.

Strabisme divergent mais qui va, qui vient, qui disparait, qui réaparait, encore aujourd'hui, surtout sur les photos!

Troubles alimentaires. Natacha a du manger tout mixé jusque 6 ans. Ne savait pas mastiquer.

Très mauvaise prise de poids. A un an pour une taille normale, 6,9 kg, à 12 ans, 1m50 et 30 kg! Heureusement, jamais malade, sauf dans la petite enfance, beaucoup de bronchites.

Bouche grande, teint et cheveux encore plus clairs que ses soeurs (qui sont de vraies bolndes)

Marche à 3 ans et demi, mais avec des gestes très raides et saccadés.

Hypersocialble, d'ailleurs, ce critère fait que le diagnostic d'autisme ne colle plus sur Natacha aujourd'hui, car elle a une compréhension des situations sociales qui devraient demander un niveau intellectuel bien plus élevé que le sien.

Très excitable, elle rit pour une mouche qui passe devant ses yeux!

Très, trop caline, espiègle, canaille bien souvent!

La seule chose qui ne colle pas avec tout ce que je lis, c'est qu'elle a un langage relativement bien développé. Elle fait des phrases de plusieurs mots.

Voilà, en quelques mots un "portrait" de Natacha.

J'ai rendez vous avec un spécialiste de ce syndrome à l'hopital des enfants Reine Fabiola à Bruxelles le 20 juillet.

J'espère enfin avoir des réponses et savoir une fois pour toute qui est mon petit ange!
_________________

J'espère enfin avoir des réponses et savoir une fois pour toute qui est mon petit ange!

Je souhaite que tu les trouves. En tant que maman ayant vécu ce genre d incertitude , je peux comprendre que c est trés important pour toi.
Identifier la bonne problèmatique ça nous permet comme tu dis de pouvoir mieux assurer notre rôle de maman.

Il faut dire qu'au niveau de la prise en charge, il n'y a pas d'autres choses à faire ce que nous faisons déjà, par contre, je supporterai plus facilement certains de ses "troubles du comportements", sachant qu'ils sont liés à Angelman et non à une opposition de sa part ou une mauvaise prise en charge!!!!

Je trouve ça capital.

Voila un autre lien http://petit.loup.pagesperso-orange.fr/ ... gelman.htm

J'espère que tu trouvera les réponses à tes questions

Merci Samoju et Dorry

Stéf, on a fait un caryotype, qui est normal, c'est à dire qui dit que Natacha a bien le bon nombre de chromosomes.

En fait Angelman est une anomalie à l'intérieur du chromosome 15 (il y a différents types d'anomalies sur une portion du chromosome 15 impliquant un certain nombre de gènes), et donc qu'on ne détecte pas par l'analyse du caryotype.